Toni Antonio Health Blog

Jangan menunggu sakit untuk sehat

Jenis-Jenis & Macam-Macam Penyakit Thalasemia

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Jenis-Jenis & Macam-Macam Penyakit Thalasemia

Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang ditandai oleh produksi hemoglobin abnormal. Gejalanya tergantung pada jenisnya.

Thalassemia adalah kelainan genetik yang diwarisi dari orang tua. Ada dua jenis utama, talasemia alfa dan talasemia beta.

Pada 2013, talasemia terjadi pada sekitar 280 juta orang, dengan sekitar 439.000 memiliki penyakit parah.

Pria dan wanita memiliki tingkat penyakit yang serupa. Hasilnya adalah 16.800 kematian pada tahun 2015, turun dari 36.000 kematian pada tahun 1990.

Baca juga : Cara mengobati penyakit thalasemia minor secara alami

Orang dengan penyakit thalassemia tidak mampu membuat cukup hemoglobin, yang menyebabkan anemia berat. Hemoglobin ditemukan dalam sel darah merah dan membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh.

Ketika tidak ada cukup hemoglobin dalam sel darah merah, oksigen tidak bisa sampai ke seluruh bagian tubuh. Organ-organ kemudian menjadi kelaparan karena oksigen dan tidak dapat berfungsi dengan baik.

Gejala penyakit thalassemia

Thalassemia dapat menyebabkan berbagai masalah, walaupun pengobatan dapat membantu mengendalikan gejala penyakit ini.

Kekurangan oksigen dalam aliran darah menyebabkan tanda dan gejala thalassemia. Kekurangan oksigen terjadi karena tubuh tidak membuat sel darah merah dan hemoglobin yang cukup sehat. Tingkat keparahan gejala tergantung pada tingkat keparahan gangguan.

Gejalanya termasuk :

1. Penyakit kuning dan kulit pucat
2. Mengantuk dan kelelahan
3. Sakit dada
4. Tangan dan kaki yang dingin
5. Sesak napas
6. Keram kaki
7. Detak jantung yang cepat
8. Makan yang buruk
9. Pertumbuhan tertunda
10. Sakit kepala
11. Pusing dan pingsan
12. Kerentanan yang lebih besar terhadap infeksi

Kerusakan tulang dapat terjadi ketika tubuh mencoba memproduksi lebih banyak sumsum tulang .

Jika ada terlalu banyak zat besi, tubuh akan mencoba untuk menyerap lebih banyak zat besi untuk mengimbanginya. Zat besi juga dapat menumpuk dari transfusi darah. Zat besi yang berlebihan dapat membahayakan limpa, jantung, dan hati.

Pasien dengan hemoglobin H lebih cenderung mengembangkan batu empedu dan limpa yang membesar. Jika tidak diobati, komplikasi thalassemia dapat menyebabkan kegagalan organ.

Jenis dan macam-macam penyakit thalassemia

Jenis-Jenis & Macam-Macam Penyakit Thalasemia

Empat alfa-globin dan dua rantai protein beta-globin membentuk hemoglobin. Dua jenis utama talasemia adalah alfa dan beta.

Talasemia alfa

Pada alpha thalassemia, hemoglobin tidak menghasilkan protein alpha yang cukup.

Untuk membuat rantai protein alfa-globin kita membutuhkan empat gen, dua pada setiap kromosom 16. Kita mendapat dua dari masing-masing orangtua. Jika satu atau lebih gen ini hilang, alpha thalassemia akan terjadi.

Tingkat keparahan thalassemia tergantung pada berapa banyak gen yang rusak, atau bermutasi.

Satu gen yang salah : Pasien tidak memiliki gejala. Orang sehat yang memiliki anak dengan gejala thalassemia adalah pembawa. Tipe ini dikenal sebagai alpha thalassemia minima.

Dua gen yang salah : Pasien mengalami anemia ringan. Ini dikenal sebagai alpha thalassemia minor.

Tiga gen yang salah : Pasien memiliki penyakit hemoglobin H, sejenis anemia kronis. Mereka akan membutuhkan transfusi darah rutin sepanjang hidup mereka.

Empat gen yang salah : Alpha thalassemia mayor adalah bentuk alpha thalassemia yang paling parah. Hal ini diketahui menyebabkan hydrops fetalis, suatu kondisi serius di mana cairan menumpuk di bagian-bagian tubuh janin.

Janin dengan empat gen bermutasi tidak dapat menghasilkan hemoglobin normal dan tidak mungkin bertahan, bahkan dengan transfusi darah.

Talasemia alfa sering terjadi di Cina selatan, Asia Tenggara, India, Timur Tengah, dan Afrika.

Beta Thalassemia

Kita membutuhkan dua gen globin untuk membuat rantai beta-globin, satu dari masing-masing orangtua. Jika salah satu atau kedua gen rusak, beta thalassemia akan terjadi.

Tingkat keparahan tergantung pada berapa banyak gen yang bermutasi.

Satu gen yang salah : Ini disebut thalassemia beta.

Dua gen yang salah : Mungkin ada gejala sedang atau berat. Ini dikenal sebagai thalassemia mayor. Dulu disebut anemia Colley.

Talasemia beta lebih umum di antara orang-orang keturunan Mediterania. Prevalensi lebih tinggi di Afrika Utara, Asia Barat, dan Kepulauan Maldive.

Sumber : https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489.php


  • Silahkan masukan huruf yang tertulis pada gambar di atas dengan benar.

    Isi tulisan akan diterbitkan dan hanya pemilik blog yang dapat menghapusnya.

    削除
    Jenis-Jenis & Macam-Macam Penyakit Thalasemia
      Komentar(0)